|
|
|
|
 | |
Главная >> Медицинские статьи >> Пульмонология
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса.
У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки.
Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Как подтвердить диагноз?
Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.
Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией.
Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.
Статья опубликована на сайтеhttp://medolina.ru
12.04.2004
Смотрите также:
Богатырский храп красной девицы, Десять рецептов молодости, Инфекции, передающиеся половым путем (ИППП). Современный взгляд., Нереспираторный цианоз у детей, Изменения органа зрения у детей при общих заболеваниях
Интересные факты:
Антибактериальная терапия больных хроническим бронхитом
И.И. Садовникова, А.В. Струтынский Хронический бронхит – самостоятельное заболевание (протекающее с обострениями и ремиссиями), характеризующееся диффузным поражением дыхательных путей с чрезмерной секрецией слизи в бронхиальном дереве. Так как количество бронхиального секрета невозможно точно измерить, в настоящее время принят клинический критерий заболевания – хронический или рецидиви
| Диагностика и терапия плацентарной недостаточности
Профессор В.Н. Серов Научный центр акушерства, гинекологии и перинатологии РАМН, Москва
| Выбор метода лечения анальной трещины
Профессор Л.А. Благодарный РМАПО Анальная трещина – спонтанно возникающий линейный или эллипсовидный дефект (язва) слизистой оболочки анального канала. Частота возникновения анальной трещины (по обращаемости пациентов) колеблется от 11 до 15% среди всех заболеваний толстой кишки и составляет 20–23 случая на 1000 взрослого населения. Чаще болеют женщины молодого и среднего
| Гипертонические кризы: диагностика и общие принципы лечения
Сергей Николаевич Терещенко Зав. кафедрой скорой медицинской помощи Московского государственного медико-стоматологического университета проф., докт. мед. наук.
| Страшная правда о ''безвредных'' лекарствах
Чувство боли - штука неприятная, пусть боль даже слабая. Но порой ноющий зуб причиняет гораздо больше страданий, чем глубокий порез пальца кухонным ножом. А как было бы хорошо жить вообще без боли, иметь нечувствительные к ней нервные окончания! Но боль необходима - даже ветеринары не торопятся давать обезболивающее пострадавшему животному.
|
| |
|