|
|
|
|
 | |
Главная >> Медицинские статьи >> Пульмонология
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса.
У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки.
Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Как подтвердить диагноз?
Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.
Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией.
Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.
Статья опубликована на сайтеhttp://medolina.ru
12.04.2004
Смотрите также:
Мужское сердце (продолжение), Трава, дарующая гибкость, Обзор патофизиологии, профилактики и лечения подгузникового (пеленочного) дерматита, вызванного раздражением, Почему лысеют женщины?, Почему после секса мужчины засыпают?
Интересные факты:
Комплексная терапия бронхиальной астмы с применением нестероидного противовоспалительного препарата рузам
Н. А. Калганова Доктор медицинских наук, профессор Бронхиальная астма — это хроническое воспалительное заболевание дыхательных путей. Астмой страдают от 4 до 10% населения земного шара, а среди детей число больных выросло до 10-15%. Именно воспаление в бронхах приводит к яркой клинике бронхиальной астмы с ее мучительными приступами удушья, одышки, свистящими дистанционными хрипами. О
| Принципы лечения бактериальных инфекций у больных пожилого возраста
С. Яковлев, Л. Дворецкий ММА им. И.М. Сеченова Бактериальные инфекции представляют серьезную проблему в пожилом возрасте и оказывают существенное влияние на течение многих хронических заболеваний, приводя к увеличению сроков госпитализации, ухудшению прогноза и увеличению летальности у этой категории больных. Риск развития инфекций увеличивается с возрастом. Так, у пожилых людей
| Закон о медицинском страховании граждан в РФ
Закон о медицинском страховании граждан в Российской Федерации (в ред. Закона РФ от 02.04.93 N 4741-1; Указа Президента РФ от 24.12.93 N 2288; Федерального закона от 01.07.94 N 9-ФЗ)
| Рецидивирующие респираторные инфекции у детей: обследование и лечение
По крайней мере в первые годы жизни вполне нормально переносить несколько респираторных инфекций. Эти инфекции (как и другие ранние инфекции) способствуют структурированию и тренировке иммунной системы. Определение характера патологии может происходить только в связи с тяжестью инфекции и средней частотой установленной в процессе наблюдения за когортой. Так от шести до десяти эпизодов ринофаринги
| Профилактика злого качества
Первая группа таких мер заключается в ограничении поступления в организм канцерогенных веществ с вдыхаемым воздухом. И хотя невозможно полностью исключить вдыхание канцерогенов в качестве побочных продуктов вредных производств (продукты сгорания органического топлива, в первую очередь, выхлопные газы автомобилей), особенно для жителей городов, можно значительно уменьшить вредное воздействие этих
|
| |
|