|
|
|
|
 | |
Главная >> Медицинские статьи >> Пульмонология
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса.
У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки.
Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Как подтвердить диагноз?
Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.
Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией.
Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.
Статья опубликована на сайтеhttp://medolina.ru
12.04.2004
Смотрите также:
Психоанализ "Заразные страхи", Применение нитратов при стенокардии, К анатомии и физиологии канально-меридианальнойn системы человека, Селен в питании человека, УЗИ дает ответ
Интересные факты:
Меньше стрессов – меньше угрей!
Угри никогда не были бичом только подросткового возраста. Если вам за тридцать и вы все еще сражаетесь с дефектами кожи лица, вы не одиноки. Взгляд на причины и лечение угрей последние годы очень сильно изменился. Научные исследования, проводившиеся в течение последних 15 лет, доказали, что высыпания на лице не зависят от вида пищи, а наиболее важным фактором в появлении угрей является наследстве
| Пути повышения эффективности диагностики злокачественных новообразований у женщин
Среди всех видов злокачественных опухолей, поражающих женскую половину населения Украины около 40% как заболеваемости, так и смертности приходится на рак молочной железы, матки и яичников. И хотя это совершенно разные по локализации, морфологии и клинике заболевания, у них есть важная общая особенность – чем раньше обнаружена опухоль, тем лучше результаты лечения.
| Профилактика асептического некроза головки бедренной кости при консервативном вправлении врожденного вывиха бедра
Карабекова Р.А. Врач ортопед, РДКБ « Аксай « г. Алматы, Казахстан Врожденный вывих бедра является одним из наиболее распространенных пороков развития опорно-двигательного аппарата, который при несвоевременном лечении приводит к тяжелой инвалидности. В многочисленных трудах оснащены вопросы этиологии, патогенеза вывиха бедра, организации раннего выявления и консервативного лечения
| Начальные проявления недостаточности кровоснабжения мозга (лечение, профилактика, трудоспособность)
Л. С. Манвелов, кандидат медицинских наук В. Е. Смирнов, доктор медицинских наук, профессор НИИ неврологии РАМН, Москва
| Синдром хронической усталости – грипп молодых карьеристов
Почему то, что раньше давалось легко и незаметно, теперь требует мучительных усилий. Странный недуг поражает в основном людей молодых, образованных, преуспевающих. Причем женщины как натуры более чувствительные болеют в 2 раза чаще мужчин.
|
| |
|