|
|

|
|
 | |
Главная >> Медицинские статьи >> Пульмонология
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса.
У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки.
Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Как подтвердить диагноз?
Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.
Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией.
Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию. Статья опубликована на сайтеhttp://medolina.ru
12.04.2004
Смотрите также: Как сообщить больному о положительных тестах на ВИЧ?, Молочные продукты: считаем калории, Противовирусное лечение хронического гепатита В у детей и подростков, Суточное мониторирование артериального давления, Дюспаталин в терапии функциональных заболеваний кишечника и желчевыводящих путей Интересные факты:
Биологические активные добавки "НПО Деметра - Продукт" ООО «Научно - Производственное Объединение Деметра-Продукт» Целью и задачами компании является внесение посильного вклада в сохранение и укрепление здоровья россиян, посредством реализации накопленного научно-технического потенциала ведущих Российских научных медицинских центров.
| Правильное питание осенью Когда наступает осень, наш организм, следуя велению природы, стремится создать жировой запас. Как нужно питаться в это время года, чтобы не набрать лишнего веса и не навредить себе, советует диетолог из Института питания в Варшаве Анна Поплавская.
| Беспокойные беседы. Осторожно, дети! О нынешнем положении дел и возможности предотвращения такого рода ситуаций мы попросили высказать свое мнение двух известных и компетентных специалистов. Эта публикация – первая из новой серии материалов по проблемам профилактики детского травматизма и о способах оказания помощи детям при несчастных случаях. А участвовать в этих беседах будут Леонид Михайлович Рошаль – доктор медицинских наук, пр
| Синергизм эффектов антидепрессантов “двойного” действия Аведисова Алла Сергеевна Докт. мед. наук, проф., руководитель отделения новых средств и методов терапии ФГУ "ГНЦ социальной и судебной психиатрии им. В.П. Сербского Федерального агентства по здравоохранению и социальному развитию"
| Толстая кишка и ее роль в пищеварении СТРОЕНИЕ ТОЛСТОЙ КИШКИ Протяженность толстой кишки около 150 см, в ней выделяют два отдела - ободочная кишка (слепая, восходящая ободочная, поперечная ободочная, нисходящая ободочная, сигмовидная) и прямая кишка.
|
| |
|