|
|
|
|
 | |
Главная >> Медицинские статьи >> Пульмонология
Что такое муковисцидоз? Каковы признаки заболевания?Муковисцидоз - (от латинского mucus - слизь, viscidus - вязкий) самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (слизь). Это бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.
Из-за дефекта (мутации) гена секреты во всех органах вязкие, густые, поэтому их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы - повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса.
У детей отмечаются постоянный раздражающий (иногда коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка, бывает выпадение прямой кишки.
Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей натрия и хлора с потом.
Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная (легочно-кишечная) форма муковисцидоза.
Как подтвердить диагноз?
Если врач заподозрил муковисцидоз, он обязательно направит вашего ребенка на потовую пробу - основной диагностический критерий этого заболевания, основанный на определении концентрации хлоридов пота. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.
Потовая проба обязательно проводится повторно (2-3 раза). Кроме того, врач направит вашу семью сдать кровь на генетический анализ. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Кто из родителей виноват в рождении больного ребенка?
Муковисцидоз заложен в генах и передается по наследству. Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у ребенка в том случае, если он от обоих родителей (и от мамы, и от папы) получил по гену с мутацией.
Никакие природные катаклизмы, болезни родителей, их курение или прием алкогольных напитков, стрессовые ситуации значения не имеют. Муковисцидоз одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек. За более подробной информацией о наследовании гена муковисцидоза Вы можете обратиться в генетическую консультацию.
Статья опубликована на сайтеhttp://medolina.ru
12.04.2004
Смотрите также:
Жалобы у отоларинголога, Первые психотические приступы у больных шизофренией, Виды маникюра, Крупнейшее mеждународное эпидемиологическое исследование выявило серьезные недостатки в лечении атеротромбоза во всем мире, Влияние различных прогестагенов на антиандрогенное действие современных комбинированных оральных контрацептивов
Интересные факты:
Все – на анализ Лейкоциты и лейкоцит
Поскольку число лейкоцитов в крови отражает состояние защитных сил организма, этот показатель интересует врачей всех специальностей. Его определение входит в минимум исследований, которые назначают всем пациентам в стационаре или поликлинике.
| Принципы математически обоснованного алгоритмирования хирургической тактики лечения распространённого перитонита
К.В.Костюченко, А.Джаррар Кафедра госпитальной хирургии ЯГМА, Ярославль Высокая летальность при распространённом перитоните (РП) остаётся одной из сложнейших проблем абдоминальной хирургии и достигает 65-90%. Выработка оптимальной операционной тактики и последующей терапии является как научной, так и конкретной лечебной задачей (В.К.Гостищев, 1992; П.Г.Брюсов, 1998). Для этой цели на
| Что важнее в предотвращении колоректального рака?
Д-р П. Терри из медицинского колледжа Альберта Эйнштейна в Бронксе (Нью-Йорк) пришел к выводу, что контроль веса и физические упражнения более важны, чем диета, в предотвращении колоректального рака. Ученый основывался на анализе взаимосвязи между образом питания и развитием колоректального рака у 61 463 женщин, участвовавших в исследовании. В среднем через 9,6 лет у 460 из них развился колоректа
| На губах зуд от помады.
На вопросы читательниц журнала "Женское здоровье" отвечает доценткафедры кожных и венерических болезней Московского медицинскогостоматологического института им. Семашко Лидия Владимировна Петрова.
| Тест: Выбери свой торт, и я скажу
Некоторые психологи утверждают, что кулинарные пристрастия могут рассказать довольно много о характере их хозяина. Попытавшись припомнить, какой разновидности тортов вы отдаете предпочтение, вы сможете еще раз взглянуть на себя со стороны и (как вариант) посмеяться над составителями всех дурацких тестов вообще и этого в частности.
|
| |
|