|

|
|
 | |
Главная >> Болезни >> Список болезней на букву Ф
ФенилкетонурияФенилкетонурия (ФКУ) - врождённое заболевание, вызванное нарушением перехода фенилаланина в тирозин и приводящее к задержке психического развития. Клиническая картина Неврологические и психические расстройства Умственная отсталость Повышенная возбудимость в детстве Специфическая походка Специфическая осанка и поза при сидении Необычное положение конечностей Стереотипные движения Повышение сухожильных рефлексов Судороги Дефектное формирование миелина Микроцефалия Изменения кожи Гипопигментация Сухость Экзема Склеродермия Волосы гипопигментированы Рвота в периоде новорождённости Светлые радужки, катаракта Специфический мышиный запах тела.Лечение фенилкетонурии Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилалани-на плазмы. Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ. Учитывая высокое содержание фенилаланина в белке, полностью исключают продукты животного происхождения (мясо, птица, рыба, грибы, молоко и продукты из них), содержание растительного белка тщательно нормируют с учётом массы тела и возраста ребёнка. Дефицит пищевого белка и микроэлементов, возникающий вследствие длительного применения ограничительной диеты, компенсируют назначением специальных продуктов питания - смесей аминокислот или белковых гидролизатов с низким содержанием фенилаланина. Учитывая высокую стоимость этих препаратов, лечение проводят за счёт государства под наблюдением врачей специализированного центра При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений. Назначение диеты, обогащённой тетрагидробиоптерином, также не приводит к клиническому улучшению у таких больных. Лекарственная терапия Препараты выбора Ноотропные препараты, например пирацетам Иглорефлексотерапия Для компенсации белковой и витаминной недостаточности при назначении ограничительной диеты используют белковые гидролиза™ и аминокислотные смеси, обогащённые микроэлементами и витаминами: Лофеналак, Фенил-100, Афенилак (для детей до года), ФенилФри, Тетрафен, Фенил-400 (для детей после года). Дозировки рассчитывают с учётом содержания естественного белка в рационе, массы тела и возраста ребёнка При атипичных формах может быть эффективно введение дигидробиоптерина внутрь или в/в. В резистентных к лечению случаях отмечают некоторый эффект от применения леводопы. Меры предосторожности. Триметоприм, блокируя синтез 7,8-дигидробиоптерина (предшественника тетрагидробиоп-терина, кофактора фенилаланингидроксилазы), может ухудшить состояние больных при атипичной ФКУ. Генотерапия. Из 3 основных шагов, требуемых для геноте-рапии при фенилкетонурии, 2 выполнены: получена кДНК, обеспечивающая экспрессию гидроксилазы фенилаланина человека, разработана гидроксилазадефицитная животная модель. Однако векторы для эффективной передачи гена in vivo требуют дальнейшей разработки. Ретровирусные векторы, несмотря на то, что достаточно эффективны in vitro, имеют низкую эффективность передачи in vivo. Рекомбинантные аденовирусные векторы, хотя и полностью успешны на короткое время, не сохраняются в организме больше нескольких недель из-за иммунного ответа. Течение и прогноз. Своевременно начатое диетическое лечение позволяет избежать развития клинических проявлений классической фенилкетонурии. Необходимо проводить лечение до полового созревания, а по индивидуальным показаниям и дольше. Т.к. женщина, больная фенилкетонурией, не может выносить здоровый плод, показано проведение специального лечения, начатого перед зачатием и продолжающегося до момента родов с целью исключить поражение плода фенилаланином плазмы крови матери. Беременность. Повышенное содержание фенилаланина в плазме крови матери приводит к разнообразным врождённым заболеваниям плода, спектр зависит от выраженности и продолжительности повышения.
Смотрите также: Фурункулёз, Фибромиома, Фарингит, Фиброз, Феохромоцитома Интересные факты:
Синдром хронической усталости Синдром хронической усталости (CFS), в Европе также называемый миалгическим энцефаломиелитом (myalgic encephalomyelitis), не является новым заболеванием. С 19-го столетия термин «неврастения» или «нервное истощение», применялся к признакам болезни, похожей на CFS. В 30-х – 50-х годах о вспышках болезни, с характерной продолжительной усталостью было сообщено в США и во многих других
| Варикоз Варикоз, или варикозное расширение вен (varix - узел, вздутие, лат.) - это заболевание вен (сосудов, несущих кровь к сердцу), которое ведет к увеличению их просвета, истончению венозной стенки и образованию узлов (неравномерному расширению).
| Дифференциальный диагноз острого абдоминального синдрома в ургентных условиях С. А. Школьникова, В. А. Липатов Курский государственный медицинский университетwww.drli.h1.ru
| Лечение стенокардии: поиск оптимального решения Профессор Ю.А. Карпов РКНПК МЗ РФ, Москва Лечение больных, страдающих стенокардией и составляющих самую многочисленную группу больных с ишемической болезнью сердца (ИБС), по–прежнему находится в центре внимания практических врачей. Основные цели в лечении таких больных – это предотвращение возникновения инфаркта миокарда (ИМ) и внезапной смерти (улучшение прогноза) и устранен
| Человек в разрезе: Ухо, Горло, Нос С точки зрения анатомии общеупотребительное понятие «горло» включает в себя зев, глотку и гортань (по местоположению перечислены «сверху вниз»). Зевом именуется отверстие, соединяющее ротовую полость с глоткой, которая, в свою очередь, переходит в пищевод. Гортанью называется начальный отдел дыхательных путей, расположенный между глоткой и трахеей. Верхняя часть глотки — носоглотка — через хоаны
|
| |
|