Главная >> Медицинские статьи >> Генетика

Расшифровка генома человека

Д.Романов. [email protected]
Все мы были поставлены в понедельник, 12 февраля 2001г. перед уникальным фактом в мире научных достижений – сразу две большие, независимые друг от друга группы учёных сделали заявление о полной расшифровке генома человека. Это заявление вызвало к генетике новый повышенный интерес, потому что нас давно волнует – почему мы бываем душевнобольными, способными к творчеству, навязчивыми, уязвимыми и т.д.? Какова роль в этом наших генов и веществ окружающей среды? Что первично, что вторично – «курица или яйцо»?

Что за наука «генетика», к которой мы вправе обратиться с такими вопросами? И что означает весь этот «шум»?

Генетика, выражаясь просто, «наука о наследственности». Родилась она под пером монаха Грегора Менделя в 1866 году. Он показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде обособленных единиц. Позже, в 1909г. датчанин Йогансен назвал эти единицы генами. Ген оказался в высшей степени самодостаточным. Являясь молекулой, он может воспроизводить себя. Оказалось, что всё живое вокруг нас есть носителями генов ( вся совокупность которых в организме носит название «геном»).

Зная эту информацию и наслаждаясь многообразным проявлением окружающего мира, учёные, да и все мы, законно считали, что у всех организмов разные гены. Однако с развитием биохимии, биофизики, цитологии (науки о клетке) выяснилось, на фоне внешнего различия, поразительное внутреннее сходство окружающего мира. Основа строения и функции всего живого - едина. Все организмы и даже вирусы (которые считаются переходной формой живого и неживого) содержат одни и те же химические вещества, которые образуют главную молекулу генетической памяти организма - дезоксирибонуклеиновую кислоту, или ДНК. В своё время, за шаг от теории к конкретной структуре ДНК, исследователи Уотсон и Крик получили в 1953г. Нобелевскую премию. А теперь расшифрован геном человека, и удивительное сообщение, что количество наших генов в ДНК вместо предполагаемых 100 000 оказалось лишь 30 000. К примеру, в геноме круглого червя их 19 000, т.е. по количеству у нас на треть больше. Или в пять раз больше, чем у пекарских дрожжей. Другой удивительный факт, что количество наших генов совпадает с таковым у мышей. Более того, мы отличаемся от мыши всего 300 другими генами, а 113 (или более) вообще заимствовали у вирусов и бактерий. «Фактически, пишет в своём сообщении Dr. Claverie, с 30 000ми генов, каждый из которых прямо взаимодействует в среднем с 4-5ю другими, человеческий геном не более сложен, чем современный реактивный самолёт, который содержит 200 000 уникальных частей, каждая из которых взаимодействует в среднем с 3-4 другими». /The New York Times, Feb,13,2001/

Связанные с открытием, нас начинают интересовать самые разные подробности, как-то: «Между 40-60% зависимость от алкоголя, опиатов и кокаина являются генетическими», или более фундаментальное: «Эффект генов в таких сложных характеристиках, как поведение, вероятно, не предопределён» - высказываются исследователи из Лондонского Королевского Университета. Нам становится от них же известно следующее: «Несомненно, гены более важны, чем окружающая среда, в поведении человека<..> но делать умозаключение из этого, что криминальный инстинкт, спортивное мастерство или гомосексуальность генетически достоверны, научно не подтверждено».

Благодаря генетике человека мы стали много знать о генетических болезнях. Знать так много, что фактор естественного отбора по наследственности стал ничтожно мал. Знать так мало, что до сих пор рак, генетически обусловленный, ежедневно уносит в США жизни 2000 человек. Поэтому наши надежды по излечению рака так сильно связываются с этим открытием.

Кроме того, расшифровка «ДНК человеческого генома опрокинет психологию и психиатрию». «Знание генома станет чрезвычайно полезным в распознавании психических расстройств генетической природы и первым шагом к производству лекарств душевнобольным» - сообщают исследователи из Лондонского Королевского Университета.

Лидеры мировой фармацевтической индустрии (Pfizer, Immunex Corp.) уже эффективно используют открытие в поисках новых лекарств, прекращающих работу опасных генов до развития болезни. Наступает новая эра, когда лекарство можно проектировать на компьютере, а не изобретать эмпирически, как это было до сих пор.

Молодая и интересная наука генетика блестяще развивается. Но на фоне ярких эпизодов нам не стоит забывать о страшном опыте, когда её знание было поставлено на идеологическую службу. Ещё Ф.Гальтон, двоюродный брат Чарльза и Эразма Дарвина опубликовал статью «Наследование таланта и характера» (1865г.) и «Изучение способностей человека и их развития» (1883г.). Его «исследованиями» был сделан вывод о том, что большие способности и достижение известности прямо зависят от наследственности. И на этом основании предлагал создание иерархического общества со сверхлюдьми, которые получались бы при рождении от одарённых родителей. Наука об улучшении потомства стала называться «евгеника».

В Германии евгеника стала называться «расовой гигиеной». Движение под этим названием предостерегало людей от «загрязнения расы», выступало против «открытого общества» с человеческими свободами. Впоследствии

нацистская идеология «окончательно решала еврейский вопрос» убийством в начале 40х почти 6 миллионов евреев.

С новым открытием может случиться, что при приёме на работу в будущем нам смогут отказать на основании наших генетических особенностей, а страховые компании перестанут страховать нас от болезней, вероятность которых будет видна в наших генах.

Поэтому Конгрессом США был недавно принят закон, пресекающий саму возможность дискриминации человека по генетическим признакам.

Любая гуманная инициатива, бесспорно, должна находить поддержку и в нашем обществе.

Даже с великими открытиями мы продолжаем малыми шагами придвигаться к сути нашего существования: «Практически, наша способность преобразовать наше знание в понимание генов, горестно неадекватна»- завершил пресс-конференцию по открытию генома Dr.Venter.

Другими словами, сделано великое открытие, но осознать всю полноту его значимости нам пока не дано. За генетическим сходством предстоит глубже разобраться в различии. Всё живое прошито одной нитью под именем ДНК, и взаимозависимо друг от друга. Планета нашего обитания шире, чем просто Земля, как утверждал «ноосферой» В.И.Вернадский.
19.08.2006